全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85％是在发展中国家。
我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有80万至120万出生缺陷儿出生。严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或终身残疾。出生缺陷是严重的公共卫生问题，已逐渐成为导致发展中国家婴幼儿死亡的主要原因。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
2003年新的婚姻登记条例开始实施，取消了强制性婚前检查，把婚前检查变为自愿行为。应该说这是一种进步。然而各地孕期检查发现的传染病及影响妊娠的各类疾病自2004年以来明显增多。
出生缺陷将失去第一道栅栏！据报道南京市妇幼保健院2年间经产前检查共发现了52位妊娠合并梅毒的孕妇；其中在准备出院的新生儿中发现了4例患淋病性眼炎的患儿，这在以往是非常罕见的。
在所有新生儿出生缺陷中，神经管畸形发病率较高，包括脊柱裂、无脑儿等；兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型等也很常见，脑积水和先天性心脏病的发生率也比较高。
预防：怀孕之前三个月可服叶酸。
“预防出生缺陷日”的确立正是为了告诫人们：要减少缺陷儿的出生必须提早进行科学、规范、全程的保健和检查。
准备结婚者和准备要孩子的家庭，要从对自身健康、他人健康和孩子健康高度负责的角度出发，认真做好婚前咨询、婚前检查、孕前咨询、孕期检查、产前检查、产前诊断，才能够最大限度减少缺陷儿的发生，尤其是可能发生缺陷儿的高风险人群更要引起注意，其中包括双方或家系中有遗传病史的；既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿的；父母存在不明原因的智力低下者；曾有反复流产、死胎死产等不良病史的；孕期有不良环境因素接触史的；婚后多年不育及35岁以上高龄孕妇等。
重视婚前、孕前检查与保健可以好防止缺陷儿的发生；注重孕期检查和出生前诊断，可以为胎儿的宫内治疗或选择性流产创造条件，能够减少出生缺陷；对出生后的新生儿进行必要的筛查，可以早期发现有无疾病，并使缺陷儿得到及时的治疗。
另外，怀孕前三个月对胎儿的发育至关重要，孕妇在孕期前三个月一定要注意，尽量避免接触有毒、有辐射物质；为了避免神经管畸形的发生，若想怀孕的妇女，在准备怀孕前三个月和怀孕初期三个月可以补充小剂量的叶酸。
