高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇，高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加，属高危人群，下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率，这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时，其胎儿染色体异常的发生率为0.4％；如果孕妇为40岁，则上升为1.4％；而非高龄（小于35岁）的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定，“初产妇年龄超过35周岁的，医师应当对其进行产前诊断”。所以，医生有义务建议高龄孕妇进行产前诊断。
表1，分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率
年龄（岁）
发生率
百分率
35
1:250
0.4
36
1:143
0.7
37
1:125
0.8
38
1:111
0.9
39
1：83
1.2
40
1:71
1.4
41
1:63
1.6
42
1:43
2.3
43
1:30
3.3
44
1:22
4.6
45
1:12
8.2
最常见的染色体异常为唐氏综合征又叫“21－三体综合征”，是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21－三体”。唐氏综合征患者具有特征性的面容，可以合并有心脏畸形或其他脏器发育异常，常常表现为智力低下，生活能力差。目前对此病还不能进行治疗。其他还有18-三体，13-三体以及性染色体异常等等。如果分娩了染色体异常胎儿，对孕妇本人、家庭和社会都是巨大的打击和沉重的负担。
