目前所说的产前筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质（称为标志物）的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对高风险孕妇进一步检查（如抽羊水、诊断性B超等），也就是说的产前诊断。发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠，最大限度地减少异常胎儿的出生。
产前检查方法方便、无创伤。筛查对象是年龄小于35周岁的一般孕妇，大于35周岁的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，所以建议直接做产前诊断。宁波市妇女儿童医院妇产科林毅现在开展的产前筛查，能筛查的疾病还比较局限，主要是筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的先天畸形胎儿，但在检查过程中，也可以发现一些其他方面的疾病、如内脏畸形、严重的心脏病等。
产前筛查时间一般在15-19周内进行。对于产前筛查高风险的孕妇，建议行羊水穿刺检查或脐血检查。
