患者提问：疾病：不想做穿刺羊水，要紧么？能再做唐筛嘛
病情描述：高危1/125.筛查结果阳性，不想做穿刺羊水，能再做次唐筛吗？
暨南大学附属第一医院产科杨艳东回复：
给您讲一个真实的故事。几年前有一个病人，中孕血清学筛查为高风险，大概也是1：100左右的风险，她的先生也是一名医生，当时我在英国工作，他托朋友写邮件给我问我怎么办。我答复是做羊水。之后我们就没有联系，直到大半年后朋友写邮件告诉我她足月生了一个唐氏儿，出生后2个月后肺炎夭折。我很吃惊。原来孕妇当时不愿意做羊水穿刺，于是辗转各个医院重复做唐筛，有高风险，也有低风险，她当时宁愿相信低风险，理由是她年轻，双方家没有家族史。
第二次怀孕，她在孕12周时找我做了早孕联合筛查，超声+血清学，结果是低风险，但是胎儿的鼻骨缺如。按照英国胎儿医学补助会的标准，鼻骨缺如但是低风险的情况我们不建议做入侵性产前诊断。等到20周，我帮她做中孕畸形筛查，胎儿结构很好，但是鼻骨的长度仍然达不到指标，为发育不良，于是这时我建议她需要做羊水穿刺。这次她和丈夫都很配合，我帮她抽羊水的那天，后来夫妇两人告诉我他们的感受：做之前头一天他们紧张得睡不好觉，当太太进到穿刺室，先生在外面挺焦虑，他上了一趟洗手间，然后准备坐下来等。他还没来得及坐下来，他太太已经做完出来了。两夫妇觉得，这么简单的羊水穿刺，为什么第一胎会如此纠结呢？三周后结果出来染色体核型是正常的。现在他们有一个健康可爱的孩子。
讲这么一个故事我想说的是两个问题。一、唐氏筛查只是筛查，不是确诊，重复做也只是筛查，尤其中孕血清学唐氏筛查的检出率也只有60％左右。发现是高风险需要格外警惕，报侥幸的心理是不可取的；二、羊水穿刺没有想象中那么可怕，虽然很多数据说羊水穿刺的流产率在0.5％-1％，但是最新的研究结果表明，抛开不做穿刺也会流产早产的比率，羊水穿刺带来的流产率实际上会远远低于这个数字。
在几年前，遇到您这样的情况，我是强烈建议孕妇做穿刺确诊的。不过无创基因筛查的出现给我们带来另一个选择方案，但是必须严格掌握好适应症。如您的情况，中孕唐氏血清学高风险，在20周时需做一个详细的中孕畸形筛查，排除胎儿结构畸形，此外还需要仔细评估胎儿染色体异常的软指标，如：鼻骨，颈皮厚，长骨，肾盂……如果胎儿既没有结构畸形，软指标也正常，你可以选择做无创基因筛查（抽母亲血），后者通过的话（检出率99％），可以比较放心继续妊娠。但是如果发现胎儿有结构或软指标的问题，则需要针对性地做入侵性产前诊断。
