唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。染色体是载有人类遗传信息的物质，正常染色体有23对，前22对称为常染色体，第23对是性染色体，性染色体是决定性别的关键物质，除此以外的都是常染色体，男女都一样。
打个比方，人类相当于一辆公交车，包括司机在内可以承载46个人，司机座位(相当于性染色体)有两个，其他是乘客座位(相当于常染色体)，现在多了一个座位，由于多出来的人性格古怪，坏习惯很多，车厢和谐的气氛被打破，争吵、争斗开始增多(也就是说多出来的这条染色体不是好东西)。唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病之一，所以控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防并减少患儿的出生。
唐氏综合征患儿是什么样子的呢?除了人们常说的智力低下，还有哪些表现呢?当观察一个唐氏综合症患儿时，我会先注意到他们的脸，他们的双眼距离比正常人宽，鼻根低平，舌头胖，常常伸出来，并流口水。检查手掌时会看到一条掌纹横向从左边一直延伸到右边(医学上称为通贯掌，手相称为断掌)。
除此以外，他们还有严重的多发性先天畸形，比如先天性心脏病，因免疫功能低下，容易发生各种感染，多数患儿未成年便夭折。为了防止唐氏综合征患儿的出生，应做到早发现早处理，因此产前唐氏综合征筛查是非常重要的。
唐氏综合征筛查分为孕早期筛查、孕中期筛查和早中期联合筛查。早期唐氏综合征筛查主要看孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平，B超胎儿颈后透明带厚度(NT)。中期唐氏综合征筛查检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平。
为了提高唐氏综合征筛查的检出率，把孕妇孕早期妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和B超胎儿颈后透明带厚度(NT)，以及孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)指标联合起来称为早中期联合筛查。
根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。当结果提示临界风险或者高风险时，您就需要咨询产前诊断的医生了。
那什么时候进行唐氏综合征筛查呢?提前或是推迟都会影响唐氏综合征筛查结果的准确性，因此需要您提前咨询医生，确定好筛查的时间。孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天，最佳时间为11-12周;孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕14-20周+6天期间，最佳检查时间是在16-18周之间。
如果孕妇错过了唐氏综合征筛查的时间段，是无法进行该项检测的，只能进行羊膜腔穿刺或无创检查，分析胎儿染色体核型进行诊断。
唐氏综合征筛查检查可筛检出60％D70％的唐氏综合征胎儿。但需要明确的是，唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。因为它还受到孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等因素的影响。
当筛查结果为低风险，不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏综合征筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏综合征患儿，低危人群中也有可能是唐氏综合征患儿。
当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时，您也别过于紧张，这时只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做的事是通过产前诊断确认是否真的是唐氏综合征患儿。目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析进行确诊。还有一种无创技术，通过抽取孕妇的血液，对部分染色体进行分析。
