出生缺陷是什么?
出生缺陷(birth defect)是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
为什么会发生出生缺陷?
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，主要是指基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲患病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10％―25％，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
发生出生缺陷该怎么办?
出生缺陷重在预防，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健。
包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：进行产前筛查及产前诊断。
产前筛查包括唐氏筛查、超声筛查、地中海贫血筛查、甲状腺功能及糖尿病检查，同时进行孕期保健指导及监督。建议孕11—13+6周及15—20+6周进行唐氏筛查，准确率可达80％及以上。孕12—14周、孕20—22周及32周各进行一次超声检查可排除80％胎儿有无结构畸形。
若发现胎儿有异常或母体有高危因素需行产前诊断，建议在孕11-13+6周行绒毛穿刺术、18—24周行羊膜腔穿刺术、孕24周以后行脐静脉穿刺术提取胎儿细胞进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：进行新生儿筛查。
主要开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。出生缺陷预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
